Choroba Alzheimera cz.1

Choroba Alzheimera cz.1 – scenariusz i realizacja: Violetta Szwedowska

Choroba Alzheimera (łac. Morbus Alzheimer, ang.  – postępująca, degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się występowaniem otępienia.

W 1901 roku niemiecki psychiatra Alois Alzheimer po raz pierwszy zaobserwował u 51-letniej Augusty D. chorobę nazwaną potem jego nazwiskiem. W jej przypadku pierwszym objawem były urojenia zdrady małżeńskiej. Następnie rozwinęły się postępujące zaburzenia pamięci, orientacji, zubożenie języka i problemy z wykonywaniem wyuczonych czynności.

HISTORIA

Po trzech latach choroby pacjentka nie rozpoznawała członków swojej rodziny i siebie, nie była w stanie żyć samodzielnie i musiała zostać umieszczona w specjalnym zakładzie dla umysłowo chorych we Frankfurcie. Alzheimer śledził przebieg jej choroby aż do jej śmierci w 1906 roku, 4 i pół roku od początkowych objawów. Wkrótce dr Alzheimer przedstawił przypadek Augusty D. na forum medycznym i opublikował wyniki swoich badań. Określenia „choroba Alzheimera” użył po raz pierwszy Emil Kraepelin w swoim Podręczniku psychiatrii z 1910 roku.

ETIOPATOGENEZA

Przyczyna warunkująca wystąpienie tej choroby nie jest znana i nie ma metod pozwalających na jej wyleczenie.

Na początek wystąpienia objawów i przebieg choroby mają wpływ również czynniki genetyczne, środowiskowe i choroby współistniejące (np. choroby układu krążenia).

Istnieją 2 główne postacie choroby Alzheimera:

• postać rodzinna (FAD – ang. Familial Alzheimer’s Disease, ok. 15% przypadków)
• postać sporadyczna (SAD – ang. Sporadic Alzheimer’s Disease, ok. 85% przypadków

a każda z nich może mieć jedną z 2 odmian:

• postać wczesna (EOAD, początek przed 65 r.ż.)
• postać późna (LOAD, początek po 65 r.ż.)

Część przypadków z postaci rodzinnej jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Główne czynniki ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera:

• wiek
• polimorfizm genu ApoE
• poziom wykształcenia
• interakcje społeczne i rodzinne

W toku badań wykryto w etiopatogenezie tej choroby przynajmniej 3 postacie jednogenowe zlokalizowane na chromosomach.

Posiadanie allela epsilon 4 (APOE4) genu zwiększa 4-krotnie ryzyko zachorowania, a posiadanie dwóch alleli ponad 20 razy. Oprócz zwiększenia ryzyka zachorowania posiadacze APOE4 w młodości uzyskują więcej punktów w testach na inteligencję, częściej idą na studia (84% posiadaczy APOE4 w porównaniu do 55% posiadaczy nieAPOE4), oraz cierpią na mniejsze zaburzenia w wyniku urazów mózgu. Przypuszcza się więc, że na rozwój choroby może mieć wpływ zbyt intensywna praca komórek nerwowych.

ZAPOBIEGANIE

Procesowi starzenia nie można zapobiec, ale można go spowolnić. Dowody dotyczące prawdopodobieństwa rozwoju choroby Alzheimera w związku z pewnymi zachowaniami, zwyczajami żywieniowymi, ekspozycją środowiskową oraz chorobami mają różną akceptację w środowisku naukowym.

Czynniki obniżające ryzyko choroby Alzheimera

• Podejmowanie czynności intelektualnych (np. gra w szachy lub rozwiązywanie krzyżówek)
• Regularne ćwiczenia fizyczne
• Utrzymywanie regularnych relacji społecznych. Osoby samotne mają dwukrotnie zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju demencji związanej z chorobą Alzheimera w późniejszym wieku niż osoby, które nie były samotne.
• Dieta śródziemnomorska bogata w warzywa, owoce i z niską zawartością nasyconych tłuszczów uzupełniona w szczególności o:
  • Witaminy z grupy B, a zwłaszcza w kwas foliowy”
  • Curry
  • Warzywne i owocowe soki
  • Wysokie dawki witaminy E działającej antyoksydacyjnie (w połączeniu z witaminą C). W przeprowadzonych badaniach przekrojowych wydają się zmniejszać ryzyko choroby Alzheimera, ale nie zmniejszają go w badaniach randomizowanych i obecnie nie są zalecane jako leki zapobiegające, gdyż zaobserwowano, że zwiększają ogólną śmiertelność.
  • Umiarkowane spożycie alkoholu (piwo, wino, wódki)
• Leki obniżające poziom cholesterolu (statyny) zmniejszają ryzyko choroby Alzheimera w badaniach opisowych, ale jak do tej pory nie w badaniach kontrolowanych z randomizacją.
• Według danych Women’s Health Initiative hormonalna terapia zastępcza nie jest już uważana za czynnik zapobiegający demencji.
• Długie stosowanie niesterydowych leków przeciwzapalnych (NLPZ) w zmniejszeniu objawów zapalenia stawów i bólu jest związane z obniżeniem prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Alzheimera, jak wskazują przeprowadzone badania opisowe.

Czynniki ryzyka

• zaawansowany wiek
• genotyp ApoEε4 (w niektórych populacjach)
• genotyp Reelina
• problemy zdrowotne ze strony układu sercowo-naczyniowego (z powodu cukrzycy), nadciśnienia tętniczego, wysokiego poziomu cholesterolu
• palenie tytoniu
• infekcja wirusem opryszczki (HSV-1).

OBJAWY I PRZEBIEG CHOROBY
W przebiegu choroby dochodzi do wystąpienia następujących objawów:

• zaburzenia pamięci
• zmiany nastroju
• zaburzenia funkcji poznawczych
• zaburzenia osobowości i zachowania

Charakterystyczne dla demencji (i w tym choroby Alzheimera) objawy to:
agnozja – nieumiejętność rozpoznawania przedmiotów, szczególnie jeżeli chory ma podać nazwę przedmiotu, w odpowiedzi na pytanie zadane z zaskoczenia.
afazja – zaburzenia mowy, jej spowolnienie
apraksja – zaburzenia czynności ruchowych, od prostych do złożonych, np. ubieranie, kąpanie
Zmianom otępiennym mogą towarzyszyć objawy neurologiczne, spośród których najczęstszym jest tzw. zespół parkinsonowski – spowolnienie psychoruchowe, zaburzenia mimiki twarzy i sztywność mięśni.
W zaawansowanym stadium choroba uniemożliwia samodzielne wykonywanie nawet codziennych prostych czynności i osoba chorująca na chorobę Alzheimera wymaga stałej opieki.
Czas trwania choroby 6-12 lat, kończy się śmiercią.

ROZPOZNANIE

Przy ustalaniu rozpoznania choroby bierze się pod uwagę wywiad, informacje zebrane od rodziny i opiekunów, wyniki badania neurologicznego i neuropsychiatryczego, a także badania dodatkowe w tym badania neuroobrazowania. Wiele badań ma na celu wykluczenie innych schorzeń mogących wywoływać podobne zaburzenia pamięci i otępienie.
Podczas badania klinicznego stosuje się zestaw kryteriów rozpoznania opracowany przez dwie organizacje naukowe zajmujące się chorobą Alzheimera i nazywane kryteriami NINCDS-ARDA.