Wrodzone wady cewy nerwowej

Wrodzone wady cewy nerwowej – scenariusz i realizacja: Violetta Szwedowska

Wady cewy nerwowej (wady dysraficzne) są grupą zaburzeń, które powstają wcześnie w życiu płodowym i mogą powodować trwające przez całe życie powikłania o różnym nasileniu. W ciągu pierwszych 3-4 tygodni po zapłodnieniu grupa komórek zarodka tworzy rynienkę, a następnie przez połączenie jej brzegów – wąską rurkę, z której w dalszym rozwoju powstają rdzeń kręgowy i mózg oraz otaczające je kości i inne tkanki. Połączenie brzegów cewy nerwowej zwykle dokonuje się do 28. dnia życia płodowego – kiedy wiele kobiet jeszcze nie wie, że są w ciąży. Jeśli cewa nerwowa nie zamknie się prawidłowo na całej swej długości, dochodzi do rozwoju wady związanej z niezamkniętym odcinkiem cewy. Prawidłowo mózg i rdzeń kręgowy są otoczone i chronione przez płyn mózgowo-rdzeniowy i warstwy tkanki zwane oponami. Kolejną warstwę ochronną tworzą kości czaszki i kręgi kręgosłupa. W przypadku wad cewy nerwowej mamy do czynienia z jednym lub kilkoma ubytkami warstw ochronnych mózgu lub rdzenia kręgowego. Może to zaburzać rozwój mózgu i zwiększać ryzyko uszkodzenia rdzenia kręgowego. Uszkodzenie rdzenia kręgowego powoduje porażenia lub osłabienie mięśni i narządów unerwianych przez nerwy rdzeniowe. Rodzaj wady, jej dotkliwość, wpływ na rozwój płodu i dalsze powikłania po urodzeniu zależą od tego, gdzie umiejscowiony jest ubytek i jakich tkanek dotyczy.

Przyczyna rozwoju wad cewy nerwowej nie jest znana. Naukowcy uważają, że znaczenie mają czynniki genetyczne, środowiskowe i dietetyczne. Jednak według amerykańskiej fundacji March of Dimes ok. 95% dzieci z wadami cewy nerwowej rodzi się w rodzinach, w których wady te wcześniej nie występowały. Niektóre leki przeciwpadaczkowe, np. kwas walproinowy, a także niektóre choroby matki, np.cukrzyca zwiększają częstość występowania wad dysraficznych. Ryzyko można zmniejszyć przez zapewnienie prawidłowego poziomu kwasu foliowego u matki w czasie zapłodnienia (szczegóły w rozdziale dotyczącym leczenia), jednak nie można go  całkowicie wyeliminować.

Najczęstszą wadą cewy nerwowej jest rozszczep kręgosłupa. Wada ta występuje, jeśli cewa nerwowa nie zamknie się całkowicie w części grzbietowej. Objawy są zróżnicowane osobniczo i mogą się zmieniać z czasem. Zwykle dotyczą części ciała położonych poniżej uszkodzonego miejsca. Może wystąpić cały zakres objawów, od słabo wyrażonych do całkowitej wiotkości, braku czucia i porażenia dolnej części ciała. Powikłania związane z wadą także się różnią. Ok. 80% pacjentów ma prawidłową inteligencję, ale niektórzy doświadczają trudności w nauce. Może rozwinąć się zespół Chiariego (Arnolda-Chiariego) lub wodogłowie (szczegóły w następnym rozdziale), zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zaburzenia oddawania moczu i stolca, otyłość, depresja oraz zapalenie ścięgien, pacjenci mają też większą tendencję do alergii na lateks.